En todas las ramas de la medicina se pueden encontrar ejemplos de herramientas digitales que han transformado la manera de trabajar de los profesionales y que, además, permiten obtener soluciones innovadoras a lo que antes eran problemas médicos mucho más complejos, como es el estudio de las enfermedades raras. Esto no solo mejora la calidad de vida de los pacientes y su esperanza de vida, sino que reduce la sensación de aislamiento que muchos pacientes sienten debido a la falta de conocimiento sobre su condición.
El síndrome de Moebius, el síndrome de Marfan o la esclerosis lateral amiotrófica son tan solo algunas de las más de 6.000 enfermedades raras que se estima que existen actualmente. Aunque estas patologías impactan en un pequeño porcentaje de la población -a menos de 5 por cada 10.000 habitantes- su diagnóstico aún presenta un enorme desafío para la comunidad médica. Lo que caracteriza a este tipo de enfermedades es la amplia diversidad de sus síntomas, que no solo varían de enfermedad a enfermedad, sino que también pueden ser diferentes dentro de una misma patología. Es por ello por lo que es tan complicado conseguir una valoración correcta a tiempo. De hecho, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el tiempo promedio de espera es de seis años y, en el 20% de los casos, se puede prolongar hasta los diez años, lo que limita sus opciones de tratamiento. En este sentido, los avances tecnológicos pretenden transformar esta situación, facilitando a los especialistas el acceso a información y ofreciéndoles apoyo, reduciendo los tiempos de espera al diagnóstico y desarrollando tratamientos más personalizados para los pacientes.
“El abordaje de las enfermedades raras sigue siendo una asignatura pendiente para la comunidad médica. La dificultad de su estudio y la falta de conocimiento al respecto, hacen que conseguir un diagnóstico a tiempo sea realmente complicado.”, señala Elena Luengo, directora de Innovación de Cigna Healthcare España. “La aplicación de nuevas tecnologías se presenta como una gran oportunidad para lograr importantes avances en la detección de este tipo de patologías que, a pesar de su baja prevalencia, también requieren de una atención adecuada para este porcentaje de pacientes. Aun así, en la última década, se ha avanzado a pasos agigantados; de hecho, ya es posible detectar enfermedades genéticas raras en bebés y crear tratamientos personalizados.”
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, los expertos de Cigna Healthcare explican cuáles son las ventajas de aplicar las innovaciones tecnológicas en el estudio de las enfermedades raras:
- Rapidez en los diagnósticos. La detección temprana sigue siendo uno de los mayores retos para las enfermedades raras. En este contexto, la tecnología ha permitido reducir este tiempo gracias al uso de herramientas que analizan bases de datos médicos y síntomas clínicos para identificar patrones en cuestión de minutos. Además, la secuenciación del ADN y la genética de precisión han permitido identificar mutaciones específicas con origen genético, facilitando, así, diagnósticos más rápidos y precisos, incluso en las primeras fases del desarrollo.
- Terapias personalizadas. La baja prevalencia de las enfermedades raras ha dificultado el desarrollo de tratamientos específicos debido a la falta de investigación y a la escasez de datos clínicos. Sin embargo, tecnologías como el modelado computacional, que permite predecir cómo una enfermedad afectará a un paciente o cómo responderá a un tratamiento o la medicina de precisión, han revolucionado este campo. Esto, a su vez, ha posibilitado el diseño de terapias adaptadas a las necesidades individuales de cada paciente, en lugar de aplicar enfoques generalizados. Gracias a estos avances, se han optimizado los resultados clínicos y se han abierto nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de los afectados.
- Monitorización y seguimiento. La integración de tecnologías de vanguardia en los procesos de diagnóstico y tratamiento, como la medicina personalizada y el monitoreo continuo, permiten que sea más sencillo hacer un seguimiento individualizado de la enfermedad. Dispositivos portátiles, aplicaciones móviles y herramientas de inteligencia artificial pueden recopilar datos en tiempo real sobre la evolución del paciente, permitiendo ajustes en el tratamiento de manera más rápida y eficaz. Además, el acceso remoto a la información médica facilita la comunicación entre los profesionales de la salud y los pacientes, reduciendo la necesidad de visitas presenciales y mejorando el control de los síntomas.
- Empoderamiento y mejoras en la calidad de vida. A diferencia de patologías más comunes que cuentan con redes de apoyo consolidadas, muchas enfermedades raras carecen de visibilidad y recursos suficientes Sin embargo, la digitalización ha permitido reducir la sensación de soledad que muchas veces acompaña a quienes padecen estas patologías, a través de la creación de comunidades de apoyo online donde se pueden conectar con otros pacientes, compartir experiencias y acceder a información relevante. Por otro lado, la telemedicina ha supuesto un gran avance para los pacientes con enfermedades raras, permitiéndoles acceder a especialistas sin la necesidad de desplazamientos y sin las dificultades logísticas que antes limitaban su atención, lo que no solo mejora su calidad de vida, sino que también optimiza la gestión de sus tratamientos.
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